唐氏筛查顾名思义就是在孕期对唐氏综合症胎儿检查筛选，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。可以为筛查胎儿是否存在先天性智力缺陷提供准确的数据，提示胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危，需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查或无创DNA检查。
唐氏综合症又叫做21三体综合症：是说患者的第21对染色体比正常人多出一条，正常人为一对是常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。
唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
在孕期过程当中一定要做唐氏筛查吗？
唐氏综合征是一种偶发性疾病所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。每一位女性都可能有一定的几率孕育或者产下唐氏患儿，特别是在年龄大于35岁的妇女，年龄大于35岁的妇女会因为孕妇年龄的升高增加“唐氏儿”的几率也会升高。并且按照现在的医学发展及医学医术是无法治疗唐氏患儿的。如果孕妇孕育了一位“唐氏患儿”。“唐氏患儿”不论对父母或是即将出生的孩子，都将会是艰难的。
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是早被确定的染色体病。60%患儿在胎内早期即可能夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。唐氏患儿在出生之时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
目前对于小儿唐氏综合征目前暂时没有有效的治疗方法，好的手段便是预防，在孕妇怀孕之时接受唐氏检查，在怀孕之时如果确诊胎儿是唐氏患儿，就终止孕妇的妊娠。
唐氏患儿常伴有先天性心脏病；因免疫功能低下，易患各种感染；白血病的发生率比一般增高10～30倍；男性常为隐睾；尚可见伴发斜视，眼震，气管食管瘘，脐疝，十二指肠闭锁，甲状腺病等，偶见癫痫发作。
温馨提示；做妇产科类的检查及手术治疗，建议到妇产专科医院进行。
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