中国每20分钟就有一个唐氏儿出生，每当妈妈听到孩子确诊为唐氏儿嚎啕大哭的时候，每当听到因为生育唐氏儿而导致家庭破裂的时候，总让人心情无比沉重。降低唐氏儿出生率，已经迫在眉睫！每一个孩子都是上天赐给爸爸妈妈的天使，愿天使不再折翼！在世界唐氏综合征日到来之际，恩泽妇产医院对“唐氏综合征”进行科普宣传：呼吁每一位人关注唐氏综合征，关注所有“唐氏综合征患者”，不让一个人掉队。
唐氏综合征；唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，是我国发生率高的出生缺陷之一。
唐氏综合征的临床表现
1、孩子智能低下。有智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在20-50（智商是200分制,90～110分者属正常范围），动作发育性发育都延迟。
2、身体特别软弱松弛。抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。
3、身体发育缓慢。发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
4、男性不会有生育能力，女性可能有生育能力。唐氏综合征的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。但遗传给下一代的几率高达50%。
唐氏综合征的预防；提醒大家：任何一对健康的夫妇都可能生出患有唐氏综合征的孩子，即使他们自身不携带任何显性或隐性基因！所以，为了我们的下一代，预防唐氏儿出生，产前检查是关键！
1、规范的产前检查
2、发现后及时干预，终止妊娠。
唐氏综合征的检测手段
1、普通血清学唐氏筛查：是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、雌三醇和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，特点是经济、简单、无创伤；检出率70%左右，也就是说还会有30％～40%的患儿会漏诊而出生。
2、无创DNA：通过采集孕妇外周血8mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。孕12-23周是合适检测时间。特点是无创伤、无流产风险、高灵敏度；准确率达90%以上，是目前为安全、准确的检测手段，对母婴均无伤害。
3、羊水穿刺 ：通过羊水穿刺抽取羊水后，离心分离这些细胞，然后分析染色体。如果家人有明确的遗传性疾病，可以对该疾病的基因片段进行分析，来判断是否有该遗传性疾病。羊水穿刺的特点是一锤定音，但由于是有创检测，有宫内感染的可能和胎儿流产的可能。
唐氏综合征的发病率；每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为常见的染色体变异。二胎开放后，高龄初产妇增加，唐氏综合征发病率程序上升趋势，因此，通过产前筛查和产前诊断来减少出生缺陷势在必行。
20-24岁 患病率为1/1490
35岁 患病率为1/380
40岁 患病率为1/100
45岁 患病率为1/25
49岁 患病率为1/11
温馨提示；做妇产科类的检查及手术治疗，建议到正规的妇产专科医院进行。因为专注，所以专业。因为专业，所以放心。
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