宝妈们在孕检中会碰到一项重要检查——唐氏筛查,即筛查胎儿是唐氏综合症婴儿的几率。
检查结果为低危风险的宝妈们可能没有多少印象,但检查结果为高危的宝妈们,一定对此项检查印象非常深刻。
什么是唐筛?
唐筛是唐氏筛查或唐氏综合征产前筛查的简称,是一种产前筛查技术。
产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。因此是一种间接的方法,而不是直接针对胎儿染色体进行检测的技术。
唐筛只查唐氏儿吗?
唐筛虽然是唐氏筛查的简称,但这种筛查手段的目标疾病并非只针对筛查唐氏儿。
孕早期唐筛(9-13+6周)通过母体血清PAPP-A、游离β-HCG指标结合超声(CRL、NT)、孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征的风险度。
孕中期唐筛(15-20+6周)通过母体血清AFP、HCG或游离β-HCG、非结合uE3、抑制素A等指标结合超声、孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。
双胎可以做唐筛吗?
可以。目前,双胎的血清学筛查方式有:
①?孕早期唐筛(NT+血清学生化指标):筛查时间为9-13+6周。若为单卵双胎,两个胎儿的染色体核型理论上几乎相同,因此两个胎儿染色体异常的风险值是相同的;若为双卵双胎,两个胎儿染色体异常的风险不一样,可结合NT值分别计算两个胎儿的风险值。检验
②孕中期唐筛(血清学生化指标):筛查时间为15-20+6周。由于只能通过母体血清生化指标进行评估,因此只能得到一个共同的风险值。
早唐和中唐哪个更准确?
作为筛查手段,早唐和中唐都不能确诊,所以谈不上准确,没有“准确率”一说。通常以“检出率”和“假阳性率”来评价某一个筛查手段。检出率高且假阳性率低是一个好的筛查手段的标准。从国内目前开展的情况来看,早唐(包含NT+母血PAPP-A+β-hCG)的检出率高于中唐,假阳性率低于中唐。早唐的检出率在85%左右,中唐的检出率在65-75%,假阳性率在5-8%。
唐氏筛查提示临界风险怎么办?
不同的筛查方式会提示不同的风险分类,某些筛查策略仅有低危和高危之分,高危建议进行有创性产前诊断(如羊水穿刺),某些筛查策略结果有临界风险,可建议行有创性产前诊断或者无创产前筛查。
糖筛没过关需要做羊水穿刺吗?
糖筛”和“唐筛”是不同的,“糖筛”是糖尿病筛查,“唐筛”是唐氏综合征筛查,后者高风险需要做羊膜腔穿刺,前者没过关是妊娠期糖尿病,根本不需要做养穿。你可别笑,临床上真的遇到过“糖筛”没过关的准妈妈来要求做羊膜腔穿刺,真是晕倒!
35岁就不能做唐筛了,一定要羊膜腔穿刺吗?
35岁属于年龄高风险,我国的母婴保健法规定,年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。
既然唐氏筛查不准确,无创胎儿DNA检查更加准确,为什么不直接用无创取代唐筛?
1、目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体,而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用;
2、唐筛中的某些血清学指标,与某些妊娠期并发症的发生相关,对妊娠并发症(如子痫前期等)有早期预测的价值;
3、从卫生经济学的角度讲,目前无创胎儿DNA检测成本比较高,还不适合作为一线筛查手段开展。
温馨提示;做妇产科类的检查及手术治疗,建议到正规的妇产专科医院进行。因为专注,所以专业。因为专业,所以放心。
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