“唐氏筛查”简称唐筛,是产检必做项目之一,主要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险。唐氏筛查应该什么时候做?报告怎么看?
为什么要进行唐氏筛查
01、唐氏儿的危害
唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍,表现为:严重智力低下、特殊面容(面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神体格发育迟滞,并可伴有其他严重的多发畸形和疾病,如:先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。
02、唐氏筛查的意义
唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。
但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
唐氏筛查高风险怎么办?
唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿,只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高,胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查:
1、羊水穿刺或绒毛活检
明确诊断、可发现其他染色体异常、有创,有一定的流产风险。
2、无创DNA产前检测
无创DNA产前检测技术主要针对唐氏儿高危人群,检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇,也可行NIPT进一步分流,如NIPT提示高风险,则唐氏儿的风险极高,需要羊水穿刺确诊。对唐氏儿的检出率高,假阳性率及假阴性率极低,无创,可同时提供其他某些染色体的风险(主要是13三体、18三体及性染色体)。
“唐筛”只是一项普筛,唐筛的结果只是起到“分流”的作用,如果你被列为“高危”或者是“临界风险”的人群,一定不要过度紧张并做进一步检查来确定孩子是否真的有问题。
温馨提示;做妇产科类的检查及手术治疗,建议到正规的妇产专科医院进行。因为专注,所以专业。因为专业,所以放心。
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