唐氏综合征与唐氏筛查
你知道唐氏综合征吗？
唐氏综合征是由于先天缺陷导致智能障碍，发病率为0.5%左右，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征男孩
唐氏筛查，就是对唐氏综合症产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法，目的是通过化验孕妇的血液，把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来。
如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以决定是否继续妊娠。
从医学的角度分析，唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的女性都有可能生出“唐氏儿”，且生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐氏筛查能降低唐氏儿的出生率，所以产前做唐氏筛查是很有必要的，准妈妈们一定要重视！
唐氏筛查的最佳时间
唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。
孕早期进行的唐筛检查时间为11~14周，最佳时间为11~12周。
孕中期唐氏筛查的时间，为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。
如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。
唐氏筛查需要空腹吗
唐氏筛查空腹不是必须的。虽然唐氏筛查是通过抽血来完成，但是这个主要是检查胎儿有无畸形，与抽血做肝功能测试等项目不一样，所以，唐筛并没有空腹的要求。
唐筛结果高危怎么办？
如果唐筛的结果是高危的，这时候孕妈们也不要过于担心。唐氏筛查只是筛选出患此病可能性较大的胎儿，而不是诊断，其结果不是绝对值而是可能性。
此时需采取进一步的检查，做羊水穿刺或者无创 DNA 检查，明确诊断，再考虑针对性的对症处理。
其他注意事项
做唐筛的时候，孕妈妈需要提供详细的个人资料，如：月经周期、身高、体重、是否有家族遗传病史、是否吸烟、是否有异位妊娠史，是否有糖尿病史等，医生需要根据这些资料来综合评估。因此孕妈妈在到院做筛查前，最好先向医生咨询其他准备工作。
关于唐氏筛查，了解了这么多，最后小安想给在备孕以及怀孕期间的孕妈妈一点小建议：
备孕或怀孕期间，要尽量避免熬夜和烟酒刺激，多注意健康饮食，定期产检，从而降低唐氏儿的可能，千万不要为了省事而跳开一些关键的检查，此外，做唐筛筛查记得前往正规的医院，确保安全准确。
健康提示：本文内容仅供参考，不做诊断、用药和使用的根据，不能替代医生和其他医务人员的诊断、治疗及建议，如有身体不适， 请及时就医。
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